INTRODUCCIÓN:
Los seres vivos son organismos
complejos y sumamente organizados a nivel genético, cada especie posee un
número determinado de cromosomas que definen varias de las características
tanto físicas como de desarrollo que debe poseer el individuo para poder subsistir,
sin embargo con el transcurso del tiempo varios de estos caracteres se
modifican, en ocasiones mejoran la calidad de vida de cada ser y en otras estas
alteraciones causa anomalías que alteran gran parte del funcionamiento normal
de individuo.
DESARROLLO EMBRIONARIO
También denominada concepción o impregnación, Fase de la
reproducción sexual en la cual el elemento reproductor masculino se une con el
femenino para iniciar el desarrollo de un nuevo ser.
1. El primer contacto y reconocimiento
entre el óvulo y el espermatozoide, que en la mayor parte de los casos es de gran
importancia para asegurar que los gametos sean de la misma especie.
2. La regulación de la interacción entre
el espermatozoide y el gameto femenino. Solamente un gameto masculino debe
fecundar un gameto femenino. Esto puede lograrse permitiendo que sólo un
espermatozoide entre en el óvulo, lo que impedirá el ingreso de otros.
3. La fusión del material genético
proveniente de ambos gametos.
Fecundación artificial
Técnica de
reproducción asistida en la que el médico o técnico introduce el esperma en la
vagina de la hembra por medios mecánicos.
Fecundación in vitro
Técnica
de reproducción asistida en la que se trata de conseguir que un espermatozoide
fecunde el óvulo fuera del cuerpo de la hembra, en un laboratorio; una vez
logrado el o los embriones, el médico o técnico los transfiere directamente al
útero para tratar de obtener un embarazo
ETAPAS DEL DESARROLLO EMBRIONARIO:
Proceso que
se inicia tras la fecundación de
los gametos para dar lugar al embrión, en las primeras fases de desarrollo
de los seres vivospluricelulares. En el ser
humano este proceso
dura unas ocho semanas, momento a partir del cual el producto de la concepción
acaba su primera etapa de desarrollo y pasa a denominarse feto.
FECUNDACIÒN
PRIMERA SEMANA
Semana 2
A partir de la segunda semana el blastocisto se encuentra
enterrado en el endometrio uterino. El trofoblasto próximo a él forma unas vacuolas (espacios entre células) que van
confluyendo hasta formar lagunas, por lo que a este período se le conoce con el
nombre de fase lacunar. Por su parte, el hipoblasto se va transformando en una
membrana denominada membrana de Heuser, primer vestigio del saco
vitelino.
Por la otra cara del citotrofoblasto se produce una
proliferación celular que dará lugar a las vellosidades coriónicas.
El mesodermo extraembrionario se divide en dos láminas, una
externa (mesodermo somático) y otra interna (mesodermo esplácnico), que dejan
en medio un espacio virtual llamado cavidad coriónica. A partir del mesodermo también se forma la lámina
coriónica, parte de
la cual atraviesa la cavidad coriónica, formando el pedículo de fijación que
posteriormente se convertirá en el cordón umbilical.
Hacia el día 14 el disco embrionario ha desarrollado el epiblasto (o suelo de la cavidad amniótica),
el hipoblasto (o techo del saco vitelino) y la lámina precordal, situada en la porción cefálica del embrión.
Semana 3
La cresta neural dará lugar a numerosas cienas e importantes
estructuras del embrión: células de Schwann, meninges, melanocitos, médula de la glándula suprarrenal o huesos.
Semana 4
A partir de la cuarta semana, el embrión empieza a
desarrollar los vestigios de los futuros órganos y aparatos, y en esta etapa
resulta muy sensible a cualquier noxa capaz de
alterar ese desarrollo. El cambio más importante que se produce en esta última
fase del primer mes de embarazo es el plegamiento del disco embrionario: la notocorda es el diámetro axial de un disco que
comienza a cerrarse sobre sí mismo, dando lugar a una estructura tridimensional
seudocilíndrica que empieza a adoptar la forma de un organismo vertebrado. En su interior se forman las
cavidades y membranas que darán lugar a órganos huecos como los pulmones. La
parte media de los bordes queda atravesada por el cordón umbilical, que fija el embrión al saco vitelino.
Comienza entonces una fase de crecimiento frenético que dura
otro mes más, durante la que se van esbozando todos los órganos, sistemas y
aparatos del futuro organismo adulto.
Segundo mes
A este mes se le conoce propiamente como periodo embrionario,
y se caracteriza por la formación de tejidos y órganos a partir de las hojas
embrionarias -organogénesis-. Al estudio de este periodo se lo conoce como
embriología especial.
Del ectodermo se derivan los órganos y estructuras más externos, como la
piel y sus anexos (pelos, uñas); la parte más exterior de los sistemas digestivo y respiratorio (boca y epitelio de la cavidad
nasal); las células
de la cresta neural (melanocitos,
sistema nervioso periférico, dientes, cartílago); y
el sistema nervioso central (cerebro, médula espinal, epitelio acústico, pituitaria, retina y nervios motores).
Mesodermo cordado. Este tejido dará lugar a la notocorda, órgano transitorio cuya función más
importante es la inducción de la formación del tubo
neural y el
establecimiento del eje antero-posterior.
Mesodermo dorsal somítico. Las células de este tejido
formarán las somitas, bloques de células mesodérmicas situadas a ambos lados del
tubo neural que se desarrollarán para dar lugar a otros tejidos como el cartílago, el músculo, el esqueleto y la dermis.
Mesodermo latero-ventral. Dará lugar al aparato circulatorio y va a tapizar todas las cavidades del organismo y
todas las membranas extraembrionarias importantes para el transporte de nutrientes.
Mesodermo precordal. Dará lugar al tejido mesenquimal de la cabeza, que formará muchos de los tejidos conectivos y la musculatura de la cara.
El endodermo dará lugar al epitelio de revestimiento de los tractos
respiratorio y gastrointestinal. Es el origen de la vejiga urinaria
y de las glándulas tiroides, paratiroides, hígado y páncreas.
Tercer mes
En este mes el embrión toma el nombre de feto y ya mide 9 cm.
En una de sus primeras transformaciones pierde la apariencia asexuada y
presenta nítidamente su condición masculina o femenina. Todos los órganos se
encuentran formados y de ahí en adelante sólo deberán perfeccionarse. La
placenta funciona perfectamente, uniendo al feto con la madre. Disminuyen los
riesgos de aborto y el feto aumenta su resistencia contra agentes agresores.
Cuarto mes
El feto aún tiene una cabeza enorme, desproporcionada en
relación con su longitud de aproximadamente 18 cm. Lo recubre un lanugo
enrulado y grasoso, que evita que el líquido amniótico ablande la piel. Su
corazón late dos veces más de prisa que el de un adulto.
Quinto mes
El feto entra en contacto con el mundo: es entonces cuando su
madre percibe los primeros- puntapiés. Los huesos y las uñas se empiezan a
endurecer, aparecen los mamelones, y los latidos de su corazón pueden ser
escuchados con un estetoscopio. Reacciona cuando escucha ruidos externos muy
violentos. También tiene reacciones táctiles y guiña los ojos. Sus pulmones ya
están formados, pero aún respira el oxígeno de la sangre materna.
Sexto mes
En este mes el feto mide 30 cm, y pesa más de 1 kg. Se mueve
mucho, sus músculos se están desarrollando. El lanugo cae y es reemplazado por los
cabellos. Su cuerpo está ahora protegido por una sustancia blanca y oleosa
(vérnix caseoso).
Séptimo mes
Los complicados centros nerviosos establecen conexiones y los
movimientos del feto se hacen más coherentes y variados. Mide cerca de 35 cm, y
pesa más de 1 kg. Si naciese en este momento tendría buenas posibilidades de
sobrevivir. Por lo que consideraría como parto prematuro.
Octavo mes
Este es el mes embellecimiento: la grasa distiende la piel
que hasta entonces estaba arrugada. Sus formas se redondean y la piel se vuelve
más rosada y espesa, en esta etapa es cuando se coloca con la cabeza hacia
abajo. Algunos órganos ya funcionan en forma definitiva. Mide de 40 a 45 cm y
pesa alrededor de 2 kg.
Noveno mes
El feto se prepara para nacer: gana peso y la fuerza
necesaria para realizar el trabajo que está por enfrentar. Su cabeza se desliza
y empieza a descender por la cavidad uterina, esperando el momento de salir a
la luz, que ya está muy próximo.
TRASTORNOS GENÉTICOS
GENES Y CROMOSOMAS:
Se producen por sobre enrrollamiento de la cromatina,
fueron observados por primera vez en el año 1882 por el investigador alemán
Walter Flemmin, el cual estudiaba la división celular en larbas de Salamandra.
Los cromosomas parecían hilachas al microscopio por lo
cual el llamo a la división celular: Mitosís [En biología, la mitosis (del
griego mitos, hebra)].
Un solo cromosoma humano posee hasta 140 metros de
nucleotidos, pero como el ADN es de doble hebra se dice que posee 70 metros de
pares de base.
((Código genético) ACGG --> 140 metros dee estas
letras se divide en la doble hebra entonces es 70 metros ).
Los cromosomas están formadis de cromatidas
hiperenrrolladas y solo son observables durante la mitosis o división celular.
*Todo cromosoma presenta un CENTROMERO el cual determina
el largo de los brazos.
Es la unidad básica de la herencia y se localiza en los
cromosomas.
La base física de los genes son los segmentos de ADN, así
cada segmento que pueda generar una proteína será un gen.
De esta manera, un gen puede especificar un rasgo del
organismo, pero hay rasgos que son específicados por conjuntos de genes y
también hay casos en que un mismo gen tenga efectos multiples sobre varios
rasgos.
La información genética contenida en los genes se
encuentra en los cromomas, y cada región del cromosoma tiene decenas o cientos
de genes distintos y se representan por bandas.
El lugar que ocupa un gen dentro de un cromosoma se llama
locus.
TIPOS DE TRASTORNOS
Los trastornos genéticos se da causa de anomalías que se
producen dentro de la secuencia de ADN, durante el intercambio de información
genética de dos individuos en donde se heredan diferentes características,
además se producen las anomalías en la combinación de factores genéticos,
exceso o ausencia de cromosomas de la especie, entre otras variaciones.
Trastornos cromosómicos
Los trastornos cromosómicos pueden afectar a cualquier
cromosoma, incluyendo los cromosomas sexuales. Las anomalías cromosómicas
afectan al número o estructura de los cromosomas y pueden ser visibles con el
microscopio en una prueba que se denomina análisis del cariotipo.
Los trastornos
numéricos:
Son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas.
Pueden afectar tanto a autosomas, es decir cualquier cromosoma que no sea
sexual, como a cromosomas sexuales.
Existen diferentes tipos:
Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por
tanto, solamente quedará una copia del cromosoma cuando en una situación de
normalidad habrían dos.
Trisomía: Existencia de tres copias de un
cromosoma específico, en lugar de dos (en una situación de normalidad). El
síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Las personas con síndrome de Down
tienen tres copias del cromosoma 21.
Ejemplos:
- Síndrome de Down
(trisomía 21)
- Síndrome de Patau
(trisomía 13)
- Síndrome de
Edwards (trisomía 18)
- Síndrome de
Klinefelter (47, XXY)
- Síndrome de Turner
(45, X)
|
Trastornos heredados
Este trastorno se produce por causa de genes defectuosos que
se transmiten de los padres a los hijos. Estos genes defectuosos pueden ocurrir
en cualquier cromosoma, un trastorno genético puede ser autosómico dominante y
autosómico recesivo o un trastorno ligado al sexo, debido a este
trastorno las enfermedades más comunes que se heredan de los padres son:
- Hipertensión
- Diabetes
- Asma
El término autosómico dominante describe a uno de los
patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por presentar el
fenómeno de dominancia genética para un determinado alelo de un gen cuyo locus
se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes
del sexo.
Es decir, que por este mecanismo una determinada característica
heredable se transmite en una forma que puede ser predecida sin tener en
consideración el sexo del descendiente. Además para que esta característica
heredable se exprese basta con que el descendiente reciba el gen de uno solo de
sus progenitores.
Si una enfermedad es autosómica dominante, significa que
a un individuo le basta recibir el alelo anormal de uno de los padres para
heredar la enfermedad. Por lo tanto, lo más frecuente es que al menos uno de
los padres presente la enfermedad.
Trastornos autosómicos
recesivos
Este trastorno se produce cuando los dos progenitores poseen
un par de genes que trabajan juntos y en donde solo uno funciona correctamente,
por esta razón mantiene su correcto funcionamiento pero es difícil
identificarlos, porque los portadores en varias ocasiones no sufren de la
anomalía o solo padecen síntomas leves, Gracias a este mecanismo el gen se
oculta y no se logra identificarlo con anterioridad.
Se logra identificarlo cuando el gen se combina para formar
un nuevo individuo, ya que ambos genes defectuosos de una misma característica
se unen.
Algunos trastornos autosómicos recesivos se dan de manera más
común dentro de ciertas razas o grupos étnicos.
En el caso de que los progenitores sean portadores existe un
25% de que el niño reciba el gen con anomalía y que se desarrolle el trastorno,
además puede darse un 50% de probabilidad de que pueda ser portador del mismo
defecto, así como sus padres.
Un ejemplo de este tipo de anomalías es:
Trastorno de las
células falciformes: Es
un trastorno que se manifiesta en las células de los glóbulos rojos, en donde
estas obtienen una forma de media luna, lo que causa que no puedan circular
correctamente por los vasos sanguíneos y que se atoren dentro de ellos, a
consecuencia de esto se produce una reducción del flujo de oxígeno hacia los órganos
y por ende causan dolor y daño en los órganos internos. Esta anomalía se da con
más frecuencia en personas afroamericanas.
Otros ejemplos de trastornos recesivos son:
-
La
enfermedad de Wilson
-
Fibrosis
quística
-
Hiperplasia
suprarrenal congénita
-
Sindrome
de Ehlers- Danlos
-
Ataxia
de Friedreich
Trastornos multifactoriales
Los trastornos multifactoriales son
producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en
varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. Son por lejos las más
frecuentes, responsables de las malformaciones únicas en el recién nacido y de
la mayoría de las enfermedades comunes del adulto.
Ejemplos:
Malformaciones congénitas
- Labio leporino/fisura
Palatina
- Luxación congénita de
Cadera
- Cardiopatías congénitas
- Defectos del tubo neural
- Estenosis pilórica
- isquémica
- Esquizofrenia
- Cáncer
Enfermedades del adulto
- Diabetes mellitus
- Epilepsia
- Hipertensión
- Obesidad
- Cardiopatía
Trastornos ligados al sexo
Se produce cuando el gen causante se encuentra en los
cromosomas sexuales.El cromosoma X es portador de una serie de genes
responsables de otroscaracteres además de los que determinan el sexo.
Varones
se ven afectados con más frecuencia.
●
Las mujeres portadoras pero no suelen verse
afectadas
●
Todos son ligados al cromosoma x
●
Casi todos son recesivos
●
El riesgo de recurrencia es del 25%
●
Los trastornos se expresan en el varón
¿Cómo tratar los trastornos
genéticos?
Después de los diversos procedimientos genéticos de detección
selectiva, pruebas, consejos y asesoramientos continuos, el aspecto final del
manejo de las enfermedades es el tratamiento. En la actualidad casi todas las
enfermedades genéticas son incurables, pero la mayoría son controlables.
ESTRATEGIAS ACTUALES:
Tratamiento
de soporte convencional.
●
Limitación de sustratos
●
Modificación ambiental
●
Reposición enzimática
Genética Humana en la Udla
● Caracterización citogenética y molecular de una paciente ecuatoriana con
cromosomas 4 anillo: análisis clínico comparativo con 37 casos internacionales.
Los
cromosomas en anillo son alteraciones genéticas poco comunes, a nivel
internacional se han identificado 37 casos.
La formación
de un anillo en el cromosoma se da por roturas que se producen en la parte
telomérica del cromosoma y que a causa de esto los brazos del cromosoma se unen
en su parte terminal, y obtienen una forma de anillo.
Las personas
que poseen este trastorno tienen características identificables como frente
plana nariz puntiforme, implantación baja de pabellones auriculares, estatura
baja y retardo mental leve, en algunos casos también presenta deficiencias
cardiopulmonares y microcefalia, sin embargo estas varían según el código
genético de cada individuo.
Se puede identificar esta alteración al momento en el que
nace el nuevo individuo, hasta su primer año de vida, además se le pueden
aplicar exámenes cromosómicos para la identificar y justificar de manera más
fundamentada las características fenotípicas.
● Interacción de factores ambientales y genéticos asociados con el
desarrollo de cáncer de ovario
El cáncer de ovario es la neoplasia maligna ginecológica más
letal debido a su asintomatología y etapa avanzada de diagnóstico. Los factores
de riesgo de este cáncer se encuentran: edad avanzada, niveles descontrolados
de carga hormonal, obesidad, antecedentes familiares de cáncer, exposición de
agentes carcinogénicos, presencia de agentes patógenos y mutaciones genéticas.
La presencia de mutaciones en los diferentes biomarcadores
moleculares (supresores de tumores, oncogenes, genes de apoptosis y reparadores
del ADN) aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de ovario. Los genes más
representativos: BRCA1, BRCA2, TP53, RAD51 y VDR.
El correcto tratamiento dependerá del estadio tumoral, edad,
capacidad de absorción de fármacos, la cirugía, los medicamentos homeopáticos.
La incidencia de muchas enfermedades relacionadas con el ambiente, como el
cáncer, ha crecido y está bien documentada en las últimas décadas.
El ADN celular está conformado por genes supresores de
tumores, proto-oncogenes reparados y genes de apoptosis, cuando el individuo se
encuentra expuesto a diversos factores epigenéticos en la doble cadena de ADN
en los patrones de expresión genética.
Estos cambios en los patrones de expresión génica conducen a
una, formación de tumores y desarrollo del cáncer.
El cáncer de ovario, también conocido como asesino
silencioso, es la neoplasia maligna ginecológica más letal, asintomática, los
tumores epiteliales se producen en las células que cubren la superficie del
ovario. Las células cancerígenas, al proliferarse sin control, pueden invadir
los nódulos del hilio renal, el parénquima del hígado o los pulmones mediante
la circulación sanguínea y linfática, proceso al cual se lo denomina
metástasis, la mayoría de pacientes acuden al médico en un estado avanzado del
cáncer.
El diagnóstico temprano es útil si se lo realiza a mujeres
que tengan antecedentes familiares de esta enfermedad, tomar en cuenta que el
cáncer de ovario puede desencadenar una sintomatología similar a una enfermedad
gastrointestinal como dolor y distinción abdominal, frecuencia urinaria y
pérdida de apetito.
Histopatología
Los tumores ováricos comprenden características
histopatológicas. Entre estos grupos de tumores, se distinguen tres categorías
de acuerdo con el comportamiento biológico: benigno, limítrofe y maligno.
El carcinoma mucinoso primario se caracteriza por una gran
masa ovárica unilateral. El carcinoma mucinosometastásico es bilateral y
muestra una superficie externa multinodular.
En la categoría de tumor limítrofe, las neoplasias serosas
son la categoría más frecuente que abarca más del 50% de los tumores de ovario.
El tubo ovárico es el lugar donde los carcinomas ováricos serosos se originan,
juega un papel importante en la carcinogénesis.
Los carcinomas endometrioides y de células claras se asocian
con frecuencia con la endometriosis, que se considera un factor de riesgo de
carcinoma de ovario.
Estadificación del
cáncer de ovario
Para la estadificación del cáncer de ovario se utiliza el
sistema TNM, basado en la extensión del tumor (T), el grado de diseminación a
los ganglios linfáticos (N) y la presencia de metástasis distante (M).
Al tumor primario (T), no puede ser evaluado, no hay
evidencia de tumor primario. En cuanto a los ganglios linfáticos regionales(N),
se subdividen en: NX, no es posible evaluar los ganglios linfáticos regionales,
no existe complicación de ganglios linfáticos, N1, N2, N3, complicación de
ganglios linfáticos.
Con relación a la metástasis distante (M), se subdividen en:
MX, no es posible evaluar metástasis distante, y M1 presencia de metástasis
distante, se subclasifican en I, II, III, y IV, el cáncer se diseminado a otros
órganos.
Epidemiología
El continente con la tasa más alta de incidencia es Europa,
seguido de américa del norte, Oceanía, América del sur, América central, Asía y
África.
El cáncer de ovario es la sexta neoplasia más frecuente de
mujeres en el ecuador. La tasa de incidencia de cáncer de ovario ha ido en
aumento debido a su diagnóstico tardío.
Etiología
Según la organización mundial de la salud, un factor de
riesgo es, debido a la interacción entre los factores ambientales y la
información genética.
Edad
El diagnóstico se encuentra relacionado en mujeres
posmenopáusicas, a pesar de que la exposición está presente con más fuerza en
mujeres premenopaúsicas.
Carga hormonal
En la menopausia se incrementa el riesgo de desarrollar este
carcinoma debido al aumento de niveles de gonadotropinas, el uso de terapias
con estrógenos, productos hormonales (anticonceptivos orales), y terapia de
hormonas.
Obesidad
El exceso de grasa incrementa la producción de estrógenos,
propiciando el desarrollo del cáncer de ovario. Los lipocitos producen hormonas
llamadas adipoquinas, que pueden estimular el crecimiento celular.
Antecedentes
familiares
El patrón de herencia de este
carcinoma es autosómico dominante. Aumenta el riesgo de padecer esta enfermedad
del 1,5 al 4%, mientras que el tener la presencia de esta enfermedad en dos
familiares, aumenta su riesgo al 7%.
Agentes carcinogénicos
Los carcinógenos son compuestos o
sustancias que producen diferentes tipos de alteraciones en el organismo y
generan el desarrollo del cáncer bajo una alta dosis y tiempo de exposición,
como son las fibras de asbesto, talco, metales pesados, pesticidas, arsénico,
benceno, xileno, tolueno, aminas aromáticas, monoclorhidrato de vinilo,
hidrocarburos, radiación ionizante y radiación ultravioleta. Existen agentes
como virus, o bacterias como el helicobacter pylori.
CONCLUSIONES:
·
La
fecundación es un proceso complejo por el cual la unión de dos personas dan
origen a un nuevo individuo que posee características compartidas de sus
progenitores, por el intercambio de ADN que se realiza durante este suceso, y
en ocasiones se dan cambios a nivel cromosómico que causan alteraciones en los
individuos.
·
La
genética humanaes un campo complejo que busca identifica la función e
interacción de los distintos segmento
que conforman el ADN, ya que cada uno de estos segmentos representa una
característica esencial o un función de suma importancia para que el desarrollo
del individuo sea el adecuado.
BIBLIOGRAFÍA:
American
Congress of Obstetricians and Gynecologists.(2016 de 06 de 2016). Los Transtornos Genéticos. Obtenido de ACOG:
http://www.acog.org/Patients/Search-Patient-Education-Pamphlets-Spanish/Files/Los-trastornos-geneticos
Manson, E. (2011). Tratamiento de las enfermedades genéticas.
En Lo esencial en célula y genética
(págs. 192-193). Madrid: ELSEVIER Mosby.
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