GENÉTICA PREVENTIVA

Introducción:

La genética se da a comienzos del año 1866 por Gregor Mendel conocido después como el padre de la genética, demostró que las características heredables son aportadas mediante varias unidades discretas que se heredan por separado a estas unidades discretas Mendel las nombro genes. En menos de 100 años la genética ha pasado de estudiar los misterios de la herencia Mendel partió del estudio de las plantas de la observación de sus caracteres, del color de las semillas y la forma de las hojas, Mendel dejo las leyes de transmisión de los caracteres después de la muerte de Gregor Mendel. La comunidad científica comenzó a interesarse en los mecanismos de transmisión de características genéticas, y poco a poco comenzó a nacer una ciencia que, en la actualidad, sería capaz de obtener duplicados exactos de seres vivos, mediante procedimientos de clonación. En 1909 el botanista WithamJohansen fue el primero en utilizar la palabra gen, la genética en esa época consistía en observar la transmisión de los caracteres de una generación a otra se demostró que aunque la genética es estable puede haber también cambios bruscos de generación a generación Años después surge El Proyecto Genoma Humano se propone determinar la secuencia completa (más de 3000 x 106 pares de bases) del genoma humano, localizando con exactitud (por cartografía) los 100 mil genes aprox. Y el resto del material hereditario de nuestra especie, responsable de las instrucciones genéticas de lo que somos desde el punto de vista biológico. Pero realmente lo que llamamos Proyecto Genoma es el término genérico con el que se designa a una serie de iniciativas para conocer al máximo detalle los genomas no solo de humanos, sino de una serie de organismos modelo de todos los dominios de la vida.

1.    CARIOTIPO

El número de cromosomas de la especie humana es de 46:44 autosomas y 2 cromosomas sexuales. Aunque los citologos comenzaron a contar cromosomas humanos ha tomado mucho tiempo llegar a la cifra correcta, debido a que el núcleo de la célula es pequeño y el número de cromosomas es grande. Para conseguir esto se hicieron recuentos de los tejidos tomados de los cadáveres, pero después de la muerte los cromosomas tienden aglomerarse y dan recuentos erróneos y reducidos. El número de los cromosomas no se conoció hasta que se idearon técnicas para crecer las células en cultivos de tejidos y extenderlas para la observación.

El ordenamiento sistematizado de los cromosomas de unos organismos determinados  constituye su cariotipo donde se puede determinar el número, el tamaño y la forma de los cromosomas e identificar los pares homólogos presentes en la metafase miotica de una célula somática de una célula somática de un organismo determinado.

La clasificación cromosómica para identificar las anormalidades fisiológicas, morfológicas numéricas se llevan a cabo en un número creciente de centros médicos genéticos médicos. El resultado de esto es una demostración gráfica del complemento cromosómico o dotación cromosómica conocida como cariotipo son cromosomas en metafase mitótica cada uno consiste en dos cromáticas hermanas unidas por sus centrómeros. Para preparar un cariotipo, el proceso de división celular se interrumpe en metafase, añadiendo colchina que es una droga que evita los siguientes pasos de la mitosis ya que interfiere en los microtúbulos.

A partir del cariotipo se puede detectar ciertas anormalidades como la aparición de un cromosoma o de un segmento cromosomático  supernumerario.

1.    DEFECTOS CONGÉNITOS

2.2 Anomalías cromosómicas

La mayoría de las células del cuerpo contiene 23 pares de cromosomas, es decir, un total de 46 cromosomas. La mitad de estos cromosomas proviene de nuestra madre, y la otra mitad, de nuestro padre. Los primeros 22 pares se denominan autosomas. El par 23 contiene los cromosomas sexuales, X y Y. Generalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres, un cromosoma X y un cromosoma Y. Los cromosomas tienen toda la información que el cuerpo necesita para crecer y desarrollarse.

Las anomalías cromosómicas son defectos genéticos que generalmente se producen por desórdenes y desbalances en los cromosomas del bebe.  Existen muchas clases de anomalías, entre las más conocidas está el Síndrome de Down

Algunas de ellas no son tan grave, pero otras, en cambio pueden ocasionar la muerte del bebé. Aproximadamente 1 de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. Los niños con alguna anomalía (aunque no todos) suelen presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, etc.

Los errores en la estructura o cantidad de los cromosomas ocasionan un gran número y tipos de defectos de nacimiento. En ocasiones un infante puede nacer con menos o más cromosomas, o alguno o más rotos o alterados en su estructura.

2.2.1 Causas de las anomalías cromosómicas

Generalmente, las anomalías cromosómicas se dan por un error durante el desarrollo de una célula espermática u óvulo. El porqué de estos errores es un misterio. De hecho, nada de lo que haga un padre o madre antes o durante el embrazo puede provocar una anomalía cromosómica en su hijo.

Las células reproductoras (óvulo y célula espermática) tienen solamente 23 cromosomas individuales. Cuando estas células se unen y empieza el embarazo forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Sin embargo, a veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. En el proceso de división celular, se produce un error que hace que una célula espermática u óvulo termine con un número de cromosomas mayor o menor que lo normal.

En el momento en el que esta célula (con una cantidad incorrecta de cromosomas) se une con un óvulo o célula espermática normales, el embrión sufre una anomalía cromosómica. 

2.2.2. Anomalías cromosómicas más comunes

El síndrome de Down (trisonomía 21)

Es la causa más común de malformaciones de nacimiento en el ser humano, hay 1 caso por cada 660 nacimientos. El riesgo de que se produzca esta y otras trisomías aumenta con la edad de la madre.

Causas: Poseer una copia extra del cromosoma 21

Otras trisonomías

También hay trisomías 13 y 18 que son menos comunes pero mucho más serias que el síndrome de Down, tienen muchos defectos de nacimiento físico y un retraso mental severo. Por desgracia, la mayoría muere antes del primer año de vida. Uno de cada 5000 bebes es afectado por ellas.

El síndrome de Marfan

Ocasionado por mutaciones en el gen fibrilina-1, que es el andamiaje de los tejidos elásticos en el cuerpo. La interrupción de este produce cambios en los tejidos elásticos, específicamente en la aorta, la piel y el ojo. 

Síndrome de nevo de células basales

Es un conjunto de defectos múltiples que comprometen las glándulas endocrinas, la piel, el sistema nervioso, los ojos, y los huesos, lo cual causa una extraña apariencia facial y una predisposición a cáncer de piel.

Causas: Se hereda como una característica autosómica dominante.

Síndrome de Apert

Puede ser hereditaria o presentarse sin que existan antecedentes familiares. Se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales, por lo que tienen una cabeza puntiaguda y cara inusual. A medida que el niño crece los huesos de las manos y de los pies se van fusionando progresivamente, lo cual disminuye la flexibilidad y el funcionamiento.

Causas: Se trasmite como un rasgo autosómico dominante. Existen algunos casos de presentación espontánea en los que no existen antecedentes familiares. Esta condición se da por mutaciones en un gen denominado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblasto.

1 TERAPIA GENÉTICA
La técnica todavía está en desarrollo, motivo por el cual su aplicación se lleva a cabo principalmente dentro de ensayos clínicos controlados, y para el tratamiento de enfermedades severas o bien de tipo hereditario o adquirido. Al principio se planteó sólo para el tratamiento de enfermedades genéticas, pero hoy en día se plantea ya para casi cualquier enfermedad. 

ORIGEN EN QUE CONSISTE LA TERAPIA GENÉTICA 

La terapia genética es la técnica que permite la localización exacta los posibles genes defectuosos de los cromosomas y su sustitución por otros correctos, con el fin de curar las llamadas «enfermedades genéticas», entre las que se encuentran muchos tipos de cáncer.

El desarrollo de la terapia genética se ha apoyado en los avances científicos experimentados por determinadas ramas de la biología, como la genética, la biología molecular, la virología o la bioquímica. El resultado es una técnica que permite la curación de casi cualquier patología de carácter genético.

En el desarrollo de dicha terapia hay que tener en cuenta diversos factores. Por un lado, es necesario saber cuál es “tejido diana”, es decir, el que va a recibir la terapia. En segundo lugar, conocer si es posible tratar in situ el tejido afectado. Igualmente importante resulta determinar el que facilita el traspaso de un gen exógeno a la célula, es decir, qué vector se ha elegir para el desarrollo del nuevo material genético que posteriormente se introduce el tejido. Finalmente, es preciso estudiar al máximo la eficacia del gen nuevo y saber que respuesta tendrá el órgano o tejido «hospedador», con la entrada del gen modificado.

La finalidad principal de los estudios sobre terapia génica en el ámbito de la medicina es conseguir los mejores resultados tanto en prevención como en investigación, diagnóstico y terapia de las enfermedades hereditarias; sin embargo, esta manipulación del material genético puede ser utilizada en ingeniería genética, con el fin de mejorar determinadas características de los seres vivos.

Conclusiones:

·         En conclusion se puede decir que la genetica es una de las bases mas importantes de la celula ya que gracias a la genetica tenemos todos nuestros rasgos fisicos .

·         Tambien podemos decir que gracias a la genetica podemos encontrar a personas , que ayan cometido delitos ya que con solo un pequeño pelo de tal persona se puede ver su identidad viendo su ADN. La genetica es de gran ayuda y lo sera siempre para la humanidad y la ciencia.

·         la ciencia moderna y científica de hoy es una de las pocas alternativas de vida que se nos presenta, porque todas las curas para enfermedades que existen son gracias a la ciencia y el avance tecnológico, aunque los científicos a veces quieren usar los nuevos descubrimientos torpemente., refiriéndome a la clonación de embriones humanos.

·         La ingeniería genética es útil para la humanidad, que desde un punto de vista ético puede ser un gran beneficio, desde que se manejen de manera correcta todas sus técnicas, que si son necesarias pues son importanTes, pero si no lo son, no es necesario ejecutar todas estas técnicas.

Bibliografía:

Fundación Wikimedia, I. (20 de mayo de 2001). Wikipedia. Obtenido de https://es.wikipedia.org/wiki/Wikipedia:Acerca_de

Ministerio de Educacion, A. R. (2010). cnice. Obtenido de Proyecto Biosfera.

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