La
biotecnologíatiene sus fundamentos en la tecnología que estudia y aprovecha los mecanismos e interacciones biológicas de los seres
vivos, en especial los unicelulares, mediante un amplio campo multidisciplinar.
La biología y la microbiología son las ciencias
básicas de la biotecnología, ya que aportan las herramientas fundamentales para
la comprensión de la mecánica microbiana en primera instancia. La biotecnología
se usa ampliamente en agricultura, farmacia ceincia de animales, medio ambiente ,
generación de energía biocombustibles y medicina .
La biotecnología se desarrolló desde un enfoque multidisciplinario involucrando
varias disciplinas y ciencias como biologia, bioquimica, gentica, agronomia etc.entre otras.
LA BIOTECNOLOGÍARELACIÓN CON LA FISIOTERAPIA
La biotecnología y la fisioterapia tienen un enfoque
de equipo. Los miembros del equipo serán los médicos, los profesionales de
salud, y en la tecnología serán los ingenieros. Gracias a la biotecnología hoy
en día, pueden tener este último modelo llamado "Microondas"
¿Qué
es el microondas?
El microondas es un aparato que se inventó en junio 2014, hecho por personas
Italianas; es un aparato diseñado para la fisiatría y rehabilitación.
El microondas es un aparato que al usarlo, no correrás
ningún tipo de riesgo, ya que trabajara con ondas electromagnéticas y para las
personas a las que no les guste el calor se puede utilizar en forma pulsada.
¿Para
qué sirve el microondas? La
terapia con microondas se incluye en las terapias de alta frecuencia. Las
diferentes frecuencias de la terapia de alta frecuencia tienen en común que,
bajo su influencia, se produce calor en el tejido.
Este
aparato que genera calor en zonas más profundas, presenta mayor complejidad. Su
intensidad es regulable en función del tejido a tratar. Está contraindicado en
pacientes con prótesis, marcapasos, embarazadas, por motivo de su
funcionamiento intrínseco, al ser un sistema que transmite un tipo de ondas
que recalientan los metales y, pueden provocar alteraciones en la formación del
feto.
Principalmente calor. A diferencia de la radiación infrarroja, la
sensación superficial suele ser de un calor suave, y sus efectos se perciben en
zonas más internas de los tejidos siendo directamente proporcionales a su
intensidad.Es una ayuda muy eficaz en la recuperación de lesiones,
especialmente en las contracturas; se suele aplicar
durante intervalos de tiempo de entre 7 y 15 minutos, colocándose a una
distancia prudencial del paciente, provocando en él una sensación agradable.
DOSIFICACIÓN
La dosis debe ser aplicada por el fisioterapeuta en
cada caso, y siempre teniendo en cuenta la sensación térmica del paciente de
forma que el calor se mantenga siempre en la zona percibida como agradable, con
una buena tolerancia.
Los focos que desprenden el calor se sitúan a unos 10
cm de la piel.
CONTRAINDICACIONES
Las microondas, son ideales para aplicar en tejidos
que se encuentran muy próximos a la piel, como en el caso de tendinitis
rotuliana y aquiliana, epitrocleitis y epicondilitis.
Implantes metálicos, marcapasos, prótesis metálicas,
zona genital, neoplasias, heridas, hemorragias, falta de sensibilidad, y en
general todas las precauciones que acompañan al uso general de las técnicas de
electroterapia.
• Lograr conocer mediante una
investigación exhaustiva las fuentes que dan origen a la variación genética de
los seres humanos en la meiosis.
Introducción:
Un aspecto fundamental de la biodiversidad es
la variación genética de las poblaciones y las especies. Esta variación puede
ser clasificada en cuatro tipos en función de sus consecuencias en la
adecuación: variación de alelos letales, deletéreos o neutros, y la asociada
con alelos que aumentan la adecuación de sus portadores. Asimismo se pueden
dividir los tipos de variación genética en aquellos que estudian rasgos
cualitativos y los que son cuantitativos
Desarrollo:
Fuentes de variación genética
·Las células generadas por meiosis son genéticamente distintas entre sí y
respecto de la célula progenitora, esta diferencia se debe a dos procesos
privativos de la meiosis: el entrecruzamiento y la separación aleatoria de
cromosomas homólogos.
Entrecruzamiento:
·Se produce en la profase I, y hace referencia al intercambio de material
genético entre cromáticas no hermanas. Una vez producido el entrecruzamiento
las cromátidas hermanas ya no son idénticas. Este hecho es la base de la
recombinación intracromosómica, que crea nuevas combinaciones de alelos en una
cromátida.
·Para comprender como causa variación genética el entrecruzamiento, se
considera dos pares de alelos. Cuando se replica el ADN en la fase S, se
duplica cada cromosoma y, por lo tanto, las cromátidas hermanas resultantes son
idénticas.
·En el proceso de entrecruzamiento hay ruptura de las cadenas de ADN, que
se separan de manera tal que se intercambian segmentos de cromátidas no
hermanas y una vez que termina las dos cromátidas hermanas ya no son idénticas.
·Finalmente, los dos cromosomas homólogos se separan y cada uno se dirige
a una célula diferente. En la meiosis II, se separan las cromátidas de cada
cromosoma, y por lo tanto, cada una de las cuatro células resultantes de la
meiosis contiene una combinación diferente de alelos.
Separación de cromosomas homólogos:
·En este proceso en el que se da
variación genética se produce distribución al azar de los cromosomas en la
anafase I después de su alineación aleatoria en la metafase I. La alineación y
separación de cada par de homólogos se produce al azar y no depende de la forma
que se alinean y se separan otros pares de cromosomas.
·Existen 4 formas en las que la célula diploide con tres pares de
cromosomas puede dividirse, lo que produce un total de 8 combinaciones
diferentes de cromosomas en los gametos. Por lo general el número de
combinaciones posibles es , donde n equivale al número de pares
homólogos. Por lo tanto en los seres humanos, que tienen 23 pares de cromosomas
hay diferentes combinaciones de cromosomas
posibles a partir de la separación aleatoria de los cromosomas homólogos.
Separación de cromatidas hermanas y los cromosomas homólogos
En los últimos años se han identificado
algunas de las moléculas requeridas para la unión y separación de cromatidas y
los cromosomas homólogos. La cohesina, una proteína que mantiene unidas las
cromátidas, es clave para el comportamiento de los cromosomas en la mitosis y
meiosis. Las cromatidas hermanas se mantienen unidas por la cohesina. En la
anafase de la miosis, la cohesina es degradad en toda la longitud del cromosoma
por una enzima denominada separasa, lo que permite la separación de las
cromatidas hermanas.
Es importante destacar que las formas de
cohesina utilizadas en la mitosis y la
meiosis son diferentes. Al comienzo de la meiosis, la cohesina
específica de la meiosis se encuentra a lo largo de toda la longitud de los
brazos del cromosoma. La cohesina también actúa sobre os brazos de los
cromosomas homólogos en los quiasmas y mantiene a los dos homólogos unidos a
sus extremos.
En la anafase I, se degrada la cohesina
ubicada a lo largo de los brazos del cromosoma, la cohesina centrometica se
mantiene intacta e impide la separación de las cromatidas hermanas durante la
anafase I de la meiosis.
Al final
de la anafase II, se degrada la cohesina centromerica, ya que no está protegida
por la shugoshina, lo que posibilita que las cromatidas hermanas se separen
durante la anafase II, al igual que no hacen en la miosis.
Meiosis en los ciclos vitales de los animales
Meiosis en animales:
La
producción de gametos en un animal macho, un proceso denominado
espermatogénesis, tiene lugar a los testículos. Allí las células germinales
diploides se dividen por la mitosis para producir células diploides llamadas
espermatogonia y cada una puede presentar ciclos repetidos de la mitosis, que
dan origen amuchas espermatogonias y
cada espermatocito genera un total genera un total de 4 espermatidas
haploides, que maduran y se convierten en espermatozoides.
Historia de la genética en el ecuador
En la actualidad el interés por la genética
humana se ha incrementado en forma acelerada debido a los sorprendentes
descubrimientos e investigaciones que está aportando y que revolucionan las
concepciones que con anterioridad han dominado el quehacer científico. Las
ramas de la genética humana se han diversificado a tal punto que existe una
verdadera superespecializacion.
En este contexto el Ecuador se ha
desarrollado con mayor lentitud frente a otros países de la región ocupando
lastimosamente puestos muy retrasados. Si se revisa la historia del trabajo
científico genético en el Ecuador aprecia que no ha existido una línea de
investigación conformada o con tradición. Los aportes han sido escasos y más
bien provienen de estudios aislados y de temas muy puntuales que los autores
han informado alrededor de uno u otro problema genético observado.
De los documentos existentes se puede
recuperar valiosa información sobre Biopatologia Genética en el Ecuador lo cual
indica que al parecer los autores coinciden con una visión particular de la
genética esto es la de una ciencia que estudia pluralidad de niveles de
organización de la realidad.
1 etapas del desarrollo histórico de la genética humana
Los orígenes empíricos de la Genética son tan
antiguos como el hombre mismo. Desde los primeros Homo Sapiens les preocupo la
existencia y organización del entorno se empezó a sacar conclusiones sobre las
similitudes entre diferentes especies y dentro de la propia descendencia. Los
celtas y egipcios se ocuparon del cuidado de las especies vegetales y animales
los árabes de la búsqueda de la pureza de sangre en los caballos, los griegos
de la eugenesia, las monarquías e imperios antiguos guardaron celosamente sus
genealogías y en América se celebraban matrimonios entre el Inca y su hermana
en busca del primogénito puro.
La paleo genética es una valiosa ayuda para la
revisión de la patología mal formativa precolombina.
En la historia de la humanidad el estudio de
los seres vivos ha inquietado a muchos filósofos como Aristóteles, Descartes,
Diderot, Spencer, Bergson o como en la actualidad por ejemplo al tratadista Bunge.
En un principio el desarrollo de las ciencias
estuco siempre supeditado a falsas creencia dominadas por el animismo la falta
de sistematización y de conocimientos. Hasta fines del siglo XVII las ciencias
naturales con una concepción materialista se abrieron paso en medio del
idealismo la metafísica y el agnosticismo.
A partir de este siglo la biología
y la genética como tal avanzaron por la teoría celular, teoría
evolucionista y mendeliana, genética molecular y biotecnología.
1.1Periodo antiguo o precitogenetico
Va desde el descubrimiento de la célula por
Hooke en 1666 y finaliza con la publicación de la famosa obra de Wilson, La
célula en el desarrollo y la herencia en 1896.
La genética como ciencia se desarrolló muy
tardíamente. La modernización de la sociedad y sus exigencias industriales,
agroalimentarias, farmacéuticas, económicas y militares ejercieron influencias
determinadas en la potenciación de la biología.
Las tendencias vitalistas de Uesekull,
Driesch y Wenzl, quienes sostenían que los organismos se adaptaban fatalmente
al medio por poseer animas estuvieran fuertemente presentes hasta el siglo
XVIII.
El descubrimiento del nuevo mundo cuestiono
muchas creencias seudocientíficas e hizo reclasificar las especies.
El desarrollo de la morfología y la Anatomía
Comparada marco diferencias esenciales entre lo normal y lo patológico. La
construcción del microscopio y la observación de la célula por Hooke dieron
inicio a la Teoría Celular.
En 1739 Buffon destaco las interrelaciones de
los organismos antes clasificados. En 1809 el naturalismo de Lamarck con su
teoría de que una especie proviene de sus antecesoras pone las bases de la
revolución biológica de Darwin. En 1771 la teoría celular de la herencia queda
totalmente conformada con los trabajos de Bichat quien inicio la patología
celular.
A partir de aquí las teorías comienzan a
polarizarse.
En el Ecuador el desarrollo científico
biogenético estuvo vinculado a las ideas biológicas del padre Solano sobre las
especies zoológicas de nuestro territorio. Apareció la primera obra de la
Anatomía microscópica de Sotomayor. Se describieron ciertas malformaciones
cardiacas y se hicieron presentes las ideas de protección de la descendencia
mediante la promulgación de varias leyes de divorcio justificadas por causas
biológicas que atentaran contra la salud y bienestar tanto de la madre como la
de sus hijos.
1.2Periodo de la genética y citogenética clásica
Se inicia con el redescubrimiento de las
leyes de Mendel por Tschermark, De Vries y Correns continua con el surgir del
Darwinismo y el evolucionismo. El mérito de Darwin al implantar la teoría
evolucionista fue expulsar de la ciencia a las teorías metafísicas y
vitalistas.
Los trabajos de Mendel con guisantes hicieron
posibles que se determine matemáticamente las leyes básicas de la herencia hoy
aplicables a la herencia monogenica. Lo estudiado por él fue corroborado por
Morgan quien observo que en núcleos celulares se presentaban los cromosomas y
sus alteraciones estaban relacionadas con alteraciones del fenotipo del individuo
con lo cual se conforma la teoría cromosómica de la herencia.
En 1956 Tjio y Levan asignaron el numero
cromosómico humano en 46. Pocos años después Lejeune describe las primeras
alteraciones cromosómicas: el síndrome de Down y el síndrome de Turner.
Aunque el periodo continúa en la actualidad
con aportes importantes fue transcendental el descubrimiento de las técnicas de
bandeamiento cromosómico hechas por Capersson en 1970.
Este periodo tiene aportes interesantes en el
Ecuador. Los científicos influenciados por el darwinismo retoman diferentes
temas como la persistencia en el impedimento de matrimonios con linajes
aberrantes y se da la importancia a las anomalías anatómicas.
1.3Periodo moderno, genética molecular y biotecnología
Se inicia con las pruebas de transformación
bacteriana hechas por Griffit en 1928 que son la base de la teoría molecular de
la herencia. En 1953 Watson, Crick y Wikins postulan la estructura en doble
cadena del material hereditario en 1963 Nieremberg describe el código genético.
En 1970 Khorama hace la primera síntesis de un gen in vitro y Kan en 1979 el
primer diagnóstico genético por medio del análisis del ADN. En 1979 Goeddel
produce por primera vez la insulina mediante ingeniería genética.
Tanto la teoría Genética de la Herencia como
la Teoría Cromosómica de la Herencia conforman la llamada genética cualitativa.
Se dan los primeros pasos para relacionar un fenotipo específico con un gen
específico.
En el Ecuador Beadle y Froehlich publicaron
sobre el ADN en 1967 pero debieron pasar casi tres décadas hasta que existiera
un creciente interés en la tecnología del ADN humano. Gutiérrez bajo el titulo
Milagros de la Genética hace una interesante revisión de los aspectos actuales
de la Genética Molecular.
En 1995 Paz y Miño inicia de forma pionera en
el Ecuador el Laboratorio de Genética Molecular y Citogenética Humana en el
Departamento de Ciencias Biológicas de la PUCE y se comienza el trabajo en
técnicas de Genética Molecular Humana con la extracción de ADN de células
sanguíneas tumores sólidos y leucemias para análisis de mutaciones de genes. A
partir de 1999 se trabaja con las técnicas de secuenciación manual y automática
de genes.
En el año 2005 se formaron varios
laboratorios que operan ya con técnicas moleculares para diagnóstico de
enfermedades como acondroplastias, distrofia muscular de Duchenne y Becker,
corea de Huntington síndrome de X frágil entre otras.
El instituto de Investigaciones Biomédicas
(IIB) de la universidad de las Américas
se inició en Octubre del 2008. El grupo de investigaciones del IIB ha
efectuado un considerable número de publicaciones científicas BioScientis y ha
brindado asesoramiento y diagnóstico de enfermedades genéticas.
En el año 2013 el IIB expande sus áreas de
investigación trazándose como objetivo el entendimiento de enfermedades
relevantes para el Ecuador mediante el análisis de la expresión de cascadas
genéticas la aplicación de micro arreglos de ADN de vectores y de la secuencia
genómica.
2Visión epistemológica
Lo mencionado anteriormente indica que el
último siglo ha sido el de mayores aportes científicos en el área de la
genética humana.
En 1908 se postula la ley Hardy-Weinberg
sobre la genética de poblaciones tomando en consideración las variables de
endogamia, migración, mutación y selección. En el Ecuador bajo una concepción
neordarwinista Skes y Blum retoman el tema de la eutanasia y en los escritos
aparecen argumentaciones con tintes racistas.
En 1909 acerca de la Teoría Cromosómica de la
Herencia Johannsen postulo que los genes que son la unidad de la herencia
ocupan lugares específicos en los cromosomas. En 1915 Morgan denomino loci a
las regiones específicas de los genes en los cromosomas denominados alelos a
las variantes del mismo gen.
Los conceptos genéticos bajo influencias filosóficas
nuevas adquieren otras dimensiones. Se demuestra que el gen es divisible y aún
más se descubre que un mismo gen puede codificar dos y posiblemente más
proteínas mediante el empalme alternativo de exones e intrones.
Con la finalidad de conocer todo el patrimonio genético
de los seres humanos se inició a escala internacional un proyecto Genoma Humano
en 1988. Este conocimiento determino que la Genética Humana cambiara
drásticamente incluyendo en sus propósitos los experimentos de terapia génica,
clonación de individuos, células madres, manipulación de embriones y selección
genética.
Lo curioso es que pese al despliegue informativo
dado sobre dicho proyecto y sus logros
los estudios que hemos realizado en población urbano-marginal y en los chamanes
del Ecuador hacen ver que los avances más bien son limitados en el campo de la
genética y que la población general llegan muy pocos o mal interpretados.
La experiencia en Genética Medica nos muestra que muchos
de los conceptos y bases filosóficas de la ciencia son descuidados en la
actividad profesional ecuatoriana.
Síndrome de Ehlers-Danlos
El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo de alteraciones genéticas raras que afectan
a los seres humanos provocado por un defecto en la síntesis de colágeno. Dependiendo de la mutación individual, la
gravedad del síndrome puede variar desde leve a potencialmente mortal.
Alteraciones genéticas:
Una enfermedad o trastorno genético es una
afección patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no: si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación
en generación), por el contrario si sólo afecta a las células
somáticas, no
será heredada.
Colágeno:
El colágeno es una molécula proteica o proteína que forma fibras, las fibras
colágenas. Estas se encuentran en todos losanimales. Son secretadas por las células del tejido conjuntivo como los fibroblastos, así como por otros tipos celulares. Es el
componente más abundante de la piel y de los huesos, cubriendo un 25 % de la masa total de
proteínas en los mamíferos.
MUTACION:
Una mutación se
define como cualquier cambio en la secuencia de un nucleótido o en la
organización del ADN (genotipo) de un ser vivo, que produce una variación en las
características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia.
Se presenta de manera espontánea y súbita o por la acción de mutágenos. Este cambio estará presente en una pequeña
proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad
genética capaz de mutar es el gen, la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.
Paciente con Síndrome de
Ehlers-Danlos que muestra articulacioneshiperelásticas.
Los síntomas varían
ampliamente según el nivel de mutación que padezca el paciente. No obstante, en
cada caso los síntomas se deben en última instancia a la carencia o escasez de
colágeno. Por ejemplo, en el tipo más común, el de la hipermovilidad, es
frecuente entre los síntomas articulaciones flexibles e inestables con una
tendencia a dislocaciones dolorosas y subluxaciones. Esto se debe a que los ligamentos carecen del tipo
adecuado de colágeno y son demasiado elásticos.
El paciente puede padecer también una baja capacidad pulmonar, mucho cansancio
al hacer deporte, alteraciones circulatorias, soplos, infartos etc. Pero si el
tipo no es de los graves, se puede llevar una vida normal, siendo prudente.
El llamado tipo
clásico de SED se caracteriza por cicatrices en forma de papel de fumar o "papiráceas" y estrías
El SED vascular
puede provocar muerte prematura por ruptura de órganos o de vasos
sanguíneos.2
En la tabla inferior se
muestra una lista más amplia de los síntomas de cada tipo de SED. Existe
solapamiento o similitud entre los síntomas de los diversos tipos. Por ejemplo,
muchos de ellos muestran piel aterciopelada o hiperextensible. Además, las
personas con el tipo con hipermovilidad presentan ligamentos muy elásticos,
mientras que quienes padecen el tipo vascular poseen ligamentos con tendencia a
la ruptura. Debido a la falta de un diagnóstico, se han dado casos en que se
piensa erróneamente en abusos contra los niños.
Clasificación
En el pasado existían
más de diez tipos reconocidos del síndrome. En 1997 los científicos
propusieron una clasificación más sencilla que reducía el número de tipos
principales a seis, asignándoles nombres descriptivos.4 A continuación se
alistan los seis tipos principales. Pueden existir otras formas de la afección,
pero han sido descritas a partir de una única familia o bien no han sido bien
caracterizadas. Excepto para la hipermovilidad se han identificado las mutaciones implicadas y se pueden detectar con precisión mediante pruebas
genéticas. Esto resulta valioso debido a la gran cantidad de variación en la
presentación de síntomas entre individuos, que puede confundir la clasificación
si solo se atiende a los síntomas. Por orden de prevalencia entre la
población, estos son:
A pesar de que la sintomatología
es clara y definida, la enfermedad en sí rara vez obedece estrictamente las
categorizaciones. Prevalece el solapamiento de síntomas y conduce a
diagnósticos insuficientes o erróneos. Ningún paciente puede asumir o confiar
en el "hecho" de que tiene un tipo determinado de SED cuando el
solapamiento de síntomas es evidente y existe amenaza a la vida.
Conclusiones:
1 .Las mutaciones son cambios en el ADN. Una
única mutación puede tener un efecto considerable pero, en la mayoría de los
casos, el cambio evolutivo se basa en la acumulación de muchas mutaciones.
2. El flujo génico es cualquier traslado de
genes de una población a otra y es una fuente importante de variabilidad
genética.
3. La sexualidad puede originar nuevas
combinaciones genéticas en una población; esta recombinación genética es otra
fuente importante de variabilidad genética.
Bibliografía:
Dobzhansky, T., Félix, J. Guzmán, Levine, O. (1975). Populationgenetics of Mexican Drosophila
I: Chromosomalvariation in natural, DF. México, México.
Los seres vivos son organismos
complejos y sumamente organizados a nivel genético, cada especie posee un
número determinado de cromosomas que definen varias de las características
tanto físicas como de desarrollo que debe poseer el individuo para poder subsistir,
sin embargo con el transcurso del tiempo varios de estos caracteres se
modifican, en ocasiones mejoran la calidad de vida de cada ser y en otras estas
alteraciones causa anomalías que alteran gran parte del funcionamiento normal
de individuo.
DESARROLLO EMBRIONARIO
FECUNDACIÓN:
También denominada concepción o impregnación, Fase de la
reproducción sexual en la cual el elemento reproductor masculino se une con el
femenino para iniciar el desarrollo de un nuevo ser.
1.El primer contacto y reconocimiento
entre el óvulo y el espermatozoide, que en la mayor parte de los casos es de gran
importancia para asegurar que los gametos sean de la misma especie.
2.La regulación de la interacción entre
el espermatozoide y el gameto femenino. Solamente un gameto masculino debe
fecundar un gameto femenino. Esto puede lograrse permitiendo que sólo un
espermatozoide entre en el óvulo, lo que impedirá el ingreso de otros.
3.La fusión del material genético
proveniente de ambos gametos.
Técnica de
reproducción asistida en la que el médico o técnico introduce el esperma en la
vagina de la hembra por medios mecánicos.
Fecundación in vitro
Técnica
de reproducción asistida en la que se trata de conseguir que un espermatozoide
fecunde el óvulo fuera del cuerpo de la hembra, en un laboratorio; una vez
logrado el o los embriones, el médico o técnico los transfiere directamente al
útero para tratar de obtener un embarazo
ETAPAS DEL DESARROLLO EMBRIONARIO:
Proceso que
se inicia tras la fecundación de
los gametos para dar lugar al embrión, en las primeras fases de desarrollo
de los seres vivospluricelulares. En el ser
humano este proceso
dura unas ocho semanas, momento a partir del cual el producto de la concepción
acaba su primera etapa de desarrollo y pasa a denominarse feto.
FECUNDACIÒN
PRIMERA SEMANA
Semana 2
A partir de la segunda semana el blastocisto se encuentra
enterrado en el endometrio uterino. El trofoblasto próximo a él forma unas vacuolas (espacios entre células) que van
confluyendo hasta formar lagunas, por lo que a este período se le conoce con el
nombre de fase lacunar. Por su parte, el hipoblasto se va transformando en una
membrana denominada membrana de Heuser, primer vestigio del saco
vitelino.
Por la otra cara del citotrofoblasto se produce una
proliferación celular que dará lugar a las vellosidades coriónicas.
El mesodermo extraembrionario se divide en dos láminas, una
externa (mesodermo somático) y otra interna (mesodermo esplácnico), que dejan
en medio un espacio virtual llamado cavidad coriónica. A partir del mesodermo también se forma la lámina
coriónica, parte de
la cual atraviesa la cavidad coriónica, formando el pedículo de fijación que
posteriormente se convertirá en el cordón umbilical.
Hacia el día 14 el disco embrionario ha desarrollado el epiblasto (o suelo de la cavidad amniótica),
el hipoblasto (o techo del saco vitelino) y la lámina precordal, situada en la porción cefálica del embrión.
A partir de la cuarta semana, el embrión empieza a
desarrollar los vestigios de los futuros órganos y aparatos, y en esta etapa
resulta muy sensible a cualquier noxa capaz de
alterar ese desarrollo. El cambio más importante que se produce en esta última
fase del primer mes de embarazo es el plegamiento del disco embrionario: la notocorda es el diámetro axial de un disco que
comienza a cerrarse sobre sí mismo, dando lugar a una estructura tridimensional
seudocilíndrica que empieza a adoptar la forma de un organismo vertebrado. En su interior se forman las
cavidades y membranas que darán lugar a órganos huecos como los pulmones. La
parte media de los bordes queda atravesada por el cordón umbilical, que fija el embrión al saco vitelino.
Comienza entonces una fase de crecimiento frenético que dura
otro mes más, durante la que se van esbozando todos los órganos, sistemas y
aparatos del futuro organismo adulto.
Segundo mes
A este mes se le conoce propiamente como periodo embrionario,
y se caracteriza por la formación de tejidos y órganos a partir de las hojas
embrionarias -organogénesis-. Al estudio de este periodo se lo conoce como
embriología especial.
El mesodermo se divide en varios subtipos, encargados de formar
diferentes estructuras:
Mesodermo cordado. Este tejido dará lugar a la notocorda, órgano transitorio cuya función más
importante es la inducción de la formación del tubo
neural y el
establecimiento del eje antero-posterior.
Mesodermo dorsal somítico. Las células de este tejido
formarán las somitas, bloques de células mesodérmicas situadas a ambos lados del
tubo neural que se desarrollarán para dar lugar a otros tejidos como el cartílago, el músculo, el esqueleto y la dermis.
Mesodermo latero-ventral. Dará lugar al aparato circulatorio y va a tapizar todas las cavidades del organismo y
todas las membranas extraembrionarias importantes para el transporte de nutrientes.
En este mes el embrión toma el nombre de feto y ya mide 9 cm.
En una de sus primeras transformaciones pierde la apariencia asexuada y
presenta nítidamente su condición masculina o femenina. Todos los órganos se
encuentran formados y de ahí en adelante sólo deberán perfeccionarse. La
placenta funciona perfectamente, uniendo al feto con la madre. Disminuyen los
riesgos de aborto y el feto aumenta su resistencia contra agentes agresores.
Cuarto mes
El feto aún tiene una cabeza enorme, desproporcionada en
relación con su longitud de aproximadamente 18 cm. Lo recubre un lanugo
enrulado y grasoso, que evita que el líquido amniótico ablande la piel. Su
corazón late dos veces más de prisa que el de un adulto.
Quinto mes
El feto entra en contacto con el mundo: es entonces cuando su
madre percibe los primeros- puntapiés. Los huesos y las uñas se empiezan a
endurecer, aparecen los mamelones, y los latidos de su corazón pueden ser
escuchados con un estetoscopio. Reacciona cuando escucha ruidos externos muy
violentos. También tiene reacciones táctiles y guiña los ojos. Sus pulmones ya
están formados, pero aún respira el oxígeno de la sangre materna.
Sexto mes
En este mes el feto mide 30 cm, y pesa más de 1 kg. Se mueve
mucho, sus músculos se están desarrollando. El lanugo cae y es reemplazado por los
cabellos. Su cuerpo está ahora protegido por una sustancia blanca y oleosa
(vérnix caseoso).
Séptimo mes
Los complicados centros nerviosos establecen conexiones y los
movimientos del feto se hacen más coherentes y variados. Mide cerca de 35 cm, y
pesa más de 1 kg. Si naciese en este momento tendría buenas posibilidades de
sobrevivir. Por lo que consideraría como parto prematuro.
Octavo mes
Este es el mes embellecimiento: la grasa distiende la piel
que hasta entonces estaba arrugada. Sus formas se redondean y la piel se vuelve
más rosada y espesa, en esta etapa es cuando se coloca con la cabeza hacia
abajo. Algunos órganos ya funcionan en forma definitiva. Mide de 40 a 45 cm y
pesa alrededor de 2 kg.
Noveno mes
El feto se prepara para nacer: gana peso y la fuerza
necesaria para realizar el trabajo que está por enfrentar. Su cabeza se desliza
y empieza a descender por la cavidad uterina, esperando el momento de salir a
la luz, que ya está muy próximo.
TRASTORNOS GENÉTICOS
GENES Y CROMOSOMAS:
Se producen por sobre enrrollamiento de la cromatina,
fueron observados por primera vez en el año 1882 por el investigador alemán
Walter Flemmin, el cual estudiaba la división celular en larbas de Salamandra.
Los cromosomas parecían hilachas al microscopio por lo
cual el llamo a la división celular: Mitosís [En biología, la mitosis (del
griego mitos, hebra)].
Un solo cromosoma humano posee hasta 140 metros de
nucleotidos, pero como el ADN es de doble hebra se dice que posee 70 metros de
pares de base.
((Código genético) ACGG --> 140 metros dee estas
letras se divide en la doble hebra entonces es 70 metros ).
Los cromosomas están formadis de cromatidas
hiperenrrolladas y solo son observables durante la mitosis o división celular.
*Todo cromosoma presenta un CENTROMERO el cual determina
el largo de los brazos.
Es la unidad básica de la herencia y se localiza en los
cromosomas.
La base física de los genes son los segmentos de ADN, así
cada segmento que pueda generar una proteína será un gen.
De esta manera, un gen puede especificar un rasgo del
organismo, pero hay rasgos que son específicados por conjuntos de genes y
también hay casos en que un mismo gen tenga efectos multiples sobre varios
rasgos.
La información genética contenida en los genes se
encuentra en los cromomas, y cada región del cromosoma tiene decenas o cientos
de genes distintos y se representan por bandas.
El lugar que ocupa un gen dentro de un cromosoma se llama
locus.
*En resumen los genes son segmentos de ADN que pueden
formar proteínas y estas proteínas son las responsables de nuestro fenotipo
(Características físicas).
TIPOS DE TRASTORNOS
Los trastornos genéticos se da causa de anomalías que se
producen dentro de la secuencia de ADN, durante el intercambio de información
genética de dos individuos en donde se heredan diferentes características,
además se producen las anomalías en la combinación de factores genéticos,
exceso o ausencia de cromosomas de la especie, entre otras variaciones.
Trastornos cromosómicos
Los trastornos cromosómicos pueden afectar a cualquier
cromosoma, incluyendo los cromosomas sexuales. Las anomalías cromosómicas
afectan al número o estructura de los cromosomas y pueden ser visibles con el
microscopio en una prueba que se denomina análisis del cariotipo.
Los trastornos
numéricos:
Son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas.
Pueden afectar tanto a autosomas, es decir cualquier cromosoma que no sea
sexual, como a cromosomas sexuales.
Existen diferentes tipos:
Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por
tanto, solamente quedará una copia del cromosoma cuando en una situación de
normalidad habrían dos.
Trisomía: Existencia de tres copias de un
cromosoma específico, en lugar de dos (en una situación de normalidad). El
síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Las personas con síndrome de Down
tienen tres copias del cromosoma 21.
Ejemplos:
- Síndrome de Down
(trisomía 21)
- Síndrome de Patau
(trisomía 13)
- Síndrome de
Edwards (trisomía 18)
- Síndrome de
Klinefelter (47, XXY)
- Síndrome de Turner
(45, X)
Trastornos heredados
Este trastorno se produce por causa de genes defectuosos que
se transmiten de los padres a los hijos. Estos genes defectuosos pueden ocurrir
en cualquier cromosoma, un trastorno genético puede ser autosómico dominante y
autosómico recesivo o un trastorno ligado al sexo, debido a este
trastorno las enfermedades más comunes que se heredan de los padres son:
-Hipertensión
-Diabetes
-Asma
Trastornos autosómicos dominantes
El término autosómico dominante describe a uno de los
patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por presentar el
fenómeno de dominancia genética para un determinado alelo de un gen cuyo locus
se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes
del sexo.
Es decir, que por este mecanismo una determinada característica
heredable se transmite en una forma que puede ser predecida sin tener en
consideración el sexo del descendiente. Además para que esta característica
heredable se exprese basta con que el descendiente reciba el gen de uno solo de
sus progenitores.
Si una enfermedad es autosómica dominante, significa que
a un individuo le basta recibir el alelo anormal de uno de los padres para
heredar la enfermedad. Por lo tanto, lo más frecuente es que al menos uno de
los padres presente la enfermedad.
Trastornos autosómicos
recesivos
Este trastorno se produce cuando los dos progenitores poseen
un par de genes que trabajan juntos y en donde solo uno funciona correctamente,
por esta razón mantiene su correcto funcionamiento pero es difícil
identificarlos, porque los portadores en varias ocasiones no sufren de la
anomalía o solo padecen síntomas leves, Gracias a este mecanismo el gen se
oculta y no se logra identificarlo con anterioridad.
Se logra identificarlo cuando el gen se combina para formar
un nuevo individuo, ya que ambos genes defectuosos de una misma característica
se unen.
Algunos trastornos autosómicos recesivos se dan de manera más
común dentro de ciertas razas o grupos étnicos.
En el caso de que los progenitores sean portadores existe un
25% de que el niño reciba el gen con anomalía y que se desarrolle el trastorno,
además puede darse un 50% de probabilidad de que pueda ser portador del mismo
defecto, así como sus padres.
Un ejemplo de este tipo de anomalías es:
Trastorno de las
células falciformes: Es
un trastorno que se manifiesta en las células de los glóbulos rojos, en donde
estas obtienen una forma de media luna, lo que causa que no puedan circular
correctamente por los vasos sanguíneos y que se atoren dentro de ellos, a
consecuencia de esto se produce una reducción del flujo de oxígeno hacia los órganos
y por ende causan dolor y daño en los órganos internos. Esta anomalía se da con
más frecuencia en personas afroamericanas.
Otros ejemplos de trastornos recesivos son:
-La
enfermedad de Wilson
-Fibrosis
quística
-Hiperplasia
suprarrenal congénita
-Sindrome
de Ehlers- Danlos
-Ataxia
de Friedreich
Trastornos multifactoriales
Los trastornos multifactoriales son
producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en
varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. Son por lejos las más
frecuentes, responsables de las malformaciones únicas en el recién nacido y de
la mayoría de las enfermedades comunes del adulto.
Ejemplos:
Malformaciones congénitas
- Labio leporino/fisura
Palatina
- Luxación congénita de
Cadera
- Cardiopatías congénitas
- Defectos del tubo neural
- Estenosis pilórica
- isquémica
- Esquizofrenia
- Cáncer
Enfermedades del adulto
- Diabetes mellitus
- Epilepsia
- Hipertensión
- Obesidad
- Cardiopatía
Trastornos ligados al sexo
Se produce cuando el gen causante se encuentra en los
cromosomas sexuales.El cromosoma X es portador de una serie de genes
responsables de otroscaracteres además de los que determinan el sexo.
Varones
se ven afectados con más frecuencia.
●Las mujeres portadoras pero no suelen verse
afectadas
●Todos son ligados al cromosoma x
●Casi todos son recesivos
●El riesgo de recurrencia es del 25%
●Los trastornos se expresan en el varón
¿Cómo tratar los trastornos
genéticos?
Después de los diversos procedimientos genéticos de detección
selectiva, pruebas, consejos y asesoramientos continuos, el aspecto final del
manejo de las enfermedades es el tratamiento. En la actualidad casi todas las
enfermedades genéticas son incurables, pero la mayoría son controlables.
ESTRATEGIAS ACTUALES:
Tratamiento
de soporte convencional.
●Limitación de sustratos
●Modificación ambiental
●Reposición enzimática
Genética Humana en la Udla
●Caracterización citogenética y molecular de una paciente ecuatoriana con
cromosomas 4 anillo: análisis clínico comparativo con 37 casos internacionales.
Los
cromosomas en anillo son alteraciones genéticas poco comunes, a nivel
internacional se han identificado 37 casos.
La formación
de un anillo en el cromosoma se da por roturas que se producen en la parte
telomérica del cromosoma y que a causa de esto los brazos del cromosoma se unen
en su parte terminal, y obtienen una forma de anillo.
Las personas
que poseen este trastorno tienen características identificables como frente
plana nariz puntiforme, implantación baja de pabellones auriculares, estatura
baja y retardo mental leve, en algunos casos también presenta deficiencias
cardiopulmonares y microcefalia, sin embargo estas varían según el código
genético de cada individuo.
Se puede identificar esta alteración al momento en el que
nace el nuevo individuo, hasta su primer año de vida, además se le pueden
aplicar exámenes cromosómicos para la identificar y justificar de manera más
fundamentada las características fenotípicas.
●Interacción de factores ambientales y genéticos asociados con el
desarrollo de cáncer de ovario
El cáncer de ovario es la neoplasia maligna ginecológica más
letal debido a su asintomatología y etapa avanzada de diagnóstico. Los factores
de riesgo de este cáncer se encuentran: edad avanzada, niveles descontrolados
de carga hormonal, obesidad, antecedentes familiares de cáncer, exposición de
agentes carcinogénicos, presencia de agentes patógenos y mutaciones genéticas.
La presencia de mutaciones en los diferentes biomarcadores
moleculares (supresores de tumores, oncogenes, genes de apoptosis y reparadores
del ADN) aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de ovario. Los genes más
representativos: BRCA1, BRCA2, TP53, RAD51 y VDR.
El correcto tratamiento dependerá del estadio tumoral, edad,
capacidad de absorción de fármacos, la cirugía, los medicamentos homeopáticos.
La incidencia de muchas enfermedades relacionadas con el ambiente, como el
cáncer, ha crecido y está bien documentada en las últimas décadas.
El ADN celular está conformado por genes supresores de
tumores, proto-oncogenes reparados y genes de apoptosis, cuando el individuo se
encuentra expuesto a diversos factores epigenéticos en la doble cadena de ADN
en los patrones de expresión genética.
Estos cambios en los patrones de expresión génica conducen a
una, formación de tumores y desarrollo del cáncer.
El cáncer de ovario, también conocido como asesino
silencioso, es la neoplasia maligna ginecológica más letal, asintomática, los
tumores epiteliales se producen en las células que cubren la superficie del
ovario. Las células cancerígenas, al proliferarse sin control, pueden invadir
los nódulos del hilio renal, el parénquima del hígado o los pulmones mediante
la circulación sanguínea y linfática, proceso al cual se lo denomina
metástasis, la mayoría de pacientes acuden al médico en un estado avanzado del
cáncer.
El diagnóstico temprano es útil si se lo realiza a mujeres
que tengan antecedentes familiares de esta enfermedad, tomar en cuenta que el
cáncer de ovario puede desencadenar una sintomatología similar a una enfermedad
gastrointestinal como dolor y distinción abdominal, frecuencia urinaria y
pérdida de apetito.
Histopatología
Los tumores ováricos comprenden características
histopatológicas. Entre estos grupos de tumores, se distinguen tres categorías
de acuerdo con el comportamiento biológico: benigno, limítrofe y maligno.
El carcinoma mucinoso primario se caracteriza por una gran
masa ovárica unilateral. El carcinoma mucinosometastásico es bilateral y
muestra una superficie externa multinodular.
En la categoría de tumor limítrofe, las neoplasias serosas
son la categoría más frecuente que abarca más del 50% de los tumores de ovario.
El tubo ovárico es el lugar donde los carcinomas ováricos serosos se originan,
juega un papel importante en la carcinogénesis.
Los carcinomas endometrioides y de células claras se asocian
con frecuencia con la endometriosis, que se considera un factor de riesgo de
carcinoma de ovario.
Estadificación del
cáncer de ovario
Para la estadificación del cáncer de ovario se utiliza el
sistema TNM, basado en la extensión del tumor (T), el grado de diseminación a
los ganglios linfáticos (N) y la presencia de metástasis distante (M).
Al tumor primario (T), no puede ser evaluado, no hay
evidencia de tumor primario. En cuanto a los ganglios linfáticos regionales(N),
se subdividen en: NX, no es posible evaluar los ganglios linfáticos regionales,
no existe complicación de ganglios linfáticos, N1, N2, N3, complicación de
ganglios linfáticos.
Con relación a la metástasis distante (M), se subdividen en:
MX, no es posible evaluar metástasis distante, y M1 presencia de metástasis
distante, se subclasifican en I, II, III, y IV, el cáncer se diseminado a otros
órganos.
Epidemiología
El continente con la tasa más alta de incidencia es Europa,
seguido de américa del norte, Oceanía, América del sur, América central, Asía y
África.
El cáncer de ovario es la sexta neoplasia más frecuente de
mujeres en el ecuador. La tasa de incidencia de cáncer de ovario ha ido en
aumento debido a su diagnóstico tardío.
Etiología
Según la organización mundial de la salud, un factor de
riesgo es, debido a la interacción entre los factores ambientales y la
información genética.
Edad
El diagnóstico se encuentra relacionado en mujeres
posmenopáusicas, a pesar de que la exposición está presente con más fuerza en
mujeres premenopaúsicas.
Carga hormonal
En la menopausia se incrementa el riesgo de desarrollar este
carcinoma debido al aumento de niveles de gonadotropinas, el uso de terapias
con estrógenos, productos hormonales (anticonceptivos orales), y terapia de
hormonas.
Obesidad
El exceso de grasa incrementa la producción de estrógenos,
propiciando el desarrollo del cáncer de ovario. Los lipocitos producen hormonas
llamadas adipoquinas, que pueden estimular el crecimiento celular.
Antecedentes
familiares
El patrón de herencia de este
carcinoma es autosómico dominante. Aumenta el riesgo de padecer esta enfermedad
del 1,5 al 4%, mientras que el tener la presencia de esta enfermedad en dos
familiares, aumenta su riesgo al 7%.
Agentes carcinogénicos
Los carcinógenos son compuestos o
sustancias que producen diferentes tipos de alteraciones en el organismo y
generan el desarrollo del cáncer bajo una alta dosis y tiempo de exposición,
como son las fibras de asbesto, talco, metales pesados, pesticidas, arsénico,
benceno, xileno, tolueno, aminas aromáticas, monoclorhidrato de vinilo,
hidrocarburos, radiación ionizante y radiación ultravioleta. Existen agentes
como virus, o bacterias como el helicobacter pylori.
CONCLUSIONES:
·La
fecundación es un proceso complejo por el cual la unión de dos personas dan
origen a un nuevo individuo que posee características compartidas de sus
progenitores, por el intercambio de ADN que se realiza durante este suceso, y
en ocasiones se dan cambios a nivel cromosómico que causan alteraciones en los
individuos.
·La
genética humanaes un campo complejo que busca identifica la función e
interacción de los distintos segmento
que conforman el ADN, ya que cada uno de estos segmentos representa una
característica esencial o un función de suma importancia para que el desarrollo
del individuo sea el adecuado.
BIBLIOGRAFÍA:
American
Congress of Obstetricians and Gynecologists.(2016 de 06 de 2016). Los Transtornos Genéticos. Obtenido de ACOG:
http://www.acog.org/Patients/Search-Patient-Education-Pamphlets-Spanish/Files/Los-trastornos-geneticos
Manson, E. (2011). Tratamiento de las enfermedades genéticas.
En Lo esencial en célula y genética
(págs. 192-193). Madrid: ELSEVIER Mosby.
